Verantwortliches Gen für Hypotrichosis simplex gefunden

Di, 01/08/2019 - 18:19

Bonn - Hypotrichosis simplex ist nur wenigen Menschen bekannt. Es handelt sich um eine seltene Erbkrankheit, bei denen das lichte Kinderhaar ausgedünnt bleibt. Die feinen Haare, wie man sie bei Kindern kennt, wachsen nur spärlich und bereits im Kindes- und Jugendalter sind an Kopf und Körper nur noch wenige Haare vorhanden. Unter Leitung des Instituts für Humangenetik am Universitätsklinikum Bonn haben Wissenschaftler nun ein weiteres Gen identifiziert, dessen mutierte Form für diese seltene Erkrankung verantwortlich ist.

Weltweit gibt es nur wenige hundert Familien, bei denen diese seltene Form des Haarausfalls bekannt ist.

Untersucht wurden die Gene von drei nicht miteinander verwandten Familien. Bei acht Mitgliedern zeigten sich die typischen Symptome des Haarverlusts. Alle verfügten über Erbgutveränderungen im Gen LSS. „Dieses Gen kodiert die Lanosterol-Synthase – kurz LSS“, sagt Prof. Dr. Regina C. Betz vom Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Bonn. „Das Enzym spielt im Cholesterin-Stoffwechsel eine Schlüsselrolle.“

Für die Wissenschaftler vervollständigt sich mit dem aktuellen Studienergebnis das Bild von den biologischen Grundlagen dieser Erkrankung. „Ein besseres Verständnis der Krankheitsursachen ermöglicht in Zukunft vielleicht neue Ansätze für die Therapie des Haarverlustes“, sagt Betz.

Zumindest sorgt die Entdeckung des Gens für eine bessere Diagnose von Hypotrichosis simplex. Außerdem weiß man inzwischen, dass Betroffene nur Haarausfall bekommen, weitere Organe sind nicht betroffen.

 

Quelle:
Maria-Teresa Romano, Aylar Tafazzoli, Maximilian Mattern, Sugirthan Sivalingam, Sabrina Wolf, Alexander Rupp, Holger Thiele, Janine Altmüller, Peter Nürnberg, Jürgen Ellwanger, Reto Gambon, Alessandra Baumer, Nicolai Kohlschmidt, Dieter Metze, Stefan Holdenrieder, Ralf Paus, Dieter Lütjohann, Jorge Frank, Matthias Geyer, Marta Bertolini, Pavlos Kokordelis, Regina C. Betz: Bi-allelic Mutations in LSS, Encoding Lanosterol Synthase, Cause Autosomal-Recessive Hypotrichosis Simplex. The American Journal of Human Genetics, Volume 103, ISSUE 5, P777-785, November 01, 2018; DOI: 10.1016/j.ajhg.2018.09.011

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